Sindrome di Rubinstein-taybi: cause, sintomi e trattamento

Contenuto

• Questa malattia produce alterazioni sia fisiche che mentali nei neonati.
• Cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi?
• Sintomi legati ad alterazioni anatomiche
• Disabilità intellettiva e problemi di sviluppo
• Una malattia di origine genetica
• Trattamenti applicati

Questa malattia produce alterazioni sia fisiche che mentali nei neonati.

Durante lo sviluppo fetale, i nostri geni agiscono in modo da ordinare la crescita e la formazione delle diverse strutture e sistemi che configureranno un nuovo essere.

Nella maggior parte dei casi, questo sviluppo avviene in modo normalizzato attraverso le informazioni genetiche dei genitori, ma a volte si verificano mutazioni nei geni che causano alterazioni nello sviluppo. Ciò dà origine a diverse sindromi, come Sindrome di Rubinstein-Taybi, di cui vedremo di seguito i dettagli.

Cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è considerata una malattia rara di origine genetica ciò si verifica in circa uno su centomila nascite. È caratterizzato dalla presenza di disabilità intellettiva, ispessimento dei pollici delle mani e dei piedi, sviluppo rallentato, bassa statura, microcefalia e varie alterazioni facciali e anatomiche, caratteristiche che vengono esplorate di seguito.

Pertanto, questa malattia presenta sintomi sia anatomici (malformazioni) che mentali. Vediamo cosa sono e qual è la loro gravità.

Sintomi legati ad alterazioni anatomiche

A livello di morfologia facciale, non è raro trovarli occhi ampiamente separati o ipertelorismo, palpebre allungate, palato appuntito, mascella ipoplastica (mancanza di sviluppo delle ossa della mascella superiore) e altre anomalie. Per quanto riguarda le dimensioni, come abbiamo detto in precedenza, è molto comune che siano per lo più corte, così come un certo livello di microcefalia e ritardo nella maturazione ossea. Un altro degli aspetti facilmente visibili e rappresentativi di questa sindrome è visibile nelle mani e nei piedi, con pollici più larghi del solito e con falangi corte.

Circa un quarto delle persone con questa sindrome tendono a soffrire di difetti cardiaci congeniti, che devono essere monitorati con particolare cautela in quanto possono portare alla morte del minore. Circa la metà delle persone colpite ha problemi ai reni e sono comuni anche altri problemi nel sistema genito-urinario (come un utero bifido nelle ragazze o la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nei ragazzi).

Anomalie pericolose sono stati trovati anche nel tratto respiratorio, nel sistema gastrointestinale, e organi legati all'alimentazione che provocano problemi di alimentazione e respirazione. Le infezioni sono comuni. Sono comuni problemi visivi come lo strabismo o persino il glaucoma, così come l'otite. Di solito non hanno appetito durante i primi anni e può essere richiesto l'uso di tubi, ma man mano che crescono tendono a soffrire di obesità infantile. A livello neurologico, a volte si possono osservare convulsioni e hanno un rischio maggiore di soffrire di diversi tipi di cancro.

Disabilità intellettiva e problemi di sviluppo

Le alterazioni prodotte dalla sindrome di Rubinstein-Taybi influenzano anche il sistema nervoso e il processo di sviluppo. La crescita stentata e la microcefalia facilitano questo.

Persone con questa sindrome di solito hanno una disabilità intellettiva moderata, con un QI compreso tra 30 e 70. Questo grado di disabilità può consentire loro di acquisire la capacità di parlare e leggere, ma generalmente non possono seguire un'istruzione regolare e richiedono un'istruzione speciale.

Anche le diverse tappe dello sviluppo presentare un ritardo significativo, iniziando a camminare in ritardo e manifestando particolarità anche nella fase di strisciamento. Per quanto riguarda la parola, alcuni di loro non sviluppano questa capacità (nel qual caso devono essere insegnati il ​​linguaggio dei segni). In quelli che lo fanno, il vocabolario è solitamente limitato, ma può essere stimolato e migliorato attraverso l'istruzione.

Possono verificarsi improvvisi sbalzi d'umore e disturbi del comportamento, soprattutto negli adulti.

Una malattia di origine genetica

Le cause di questa sindrome sono di origine genetica. Nello specifico, i casi rilevati sono stati principalmente legati alla presenza di delezioni o perdita di un frammento del gene CREBBP sul cromosoma 16. In altri casi, sul cromosoma 22 sono state rilevate mutazioni del gene EP300.

Nella maggior parte dei casi la malattia compare sporadicamente, cioè, nonostante sia di origine genetica, non è generalmente una malattia ereditaria, ma piuttosto la mutazione genetica insorge durante lo sviluppo embrionale. Però, sono stati rilevati anche casi ereditari, in maniera autosomica dominante.

Trattamenti applicati

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica che non ha cure curative. Il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi, correggendo le anomalie anatomiche attraverso la chirurgia e migliorando le loro capacità da una prospettiva multidisciplinare.

A livello chirurgico, è possibile correggere cardiaco, oculare, mani e piedi deformità. Riabilitazione e fisioterapia, nonché logopedia e diverse terapie e metodologie che possono supportare l'acquisizione e l'ottimizzazione delle abilità motorie e linguistiche.

Infine, il supporto psicologico e nell'acquisizione delle abilità di base della vita quotidiana è essenziale in molti casi. È anche necessario lavorare con le famiglie per fornire loro supporto e guida.

L'aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome può essere normale come fintanto che si tengono sotto controllo le complicanze derivanti dalle loro alterazioni anatomiche, soprattutto cardiache.